每日經濟新聞 2022-09-27 22:17:32
9月25日是國際聾人日。相關數據顯示，我國聽力殘疾人士約2054萬人，并且每年至少有約2萬名的新生兒罹患聽力障礙。
華西醫院罕見病研究院院長袁慧軍在接受《每日經濟新聞》記者采訪時表示，目前已經發現的罕見疾病中，有80%都是遺傳性疾病。但由于國內對罕見病的研究起步較晚，在基因數據搜集和分析方面，亦起步較晚。
2013年起，袁慧軍率領團隊啟動了CDGC大型耳聾隊列項目，目前已積累了24000余例耳聾患者的生物樣本，這是全球最大的一個單病種罕見病隊列。通過基因測序確定耳聾的具體致病基因突變，可為疾病的確診和后續的精準治療奠定基礎。
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